Sur cette page, vous trouverez des informations générales concernant le Registre suisse des maladies rares (RSMR).
A propos du Registre
En quoi consiste le Registre suisse des maladies rares?
Le Registre suisse des maladies rares (RSMR) est un registre national des maladies rares. Le RSMR vise à recenser toutes les personnes atteintes d’une maladie rare vivant et/ou étant traitées en Suisse.
Pourquoi la Suisse a-t-elle besoin d’un Registre des maladies rares?
En Europe, une maladie est considérée comme rare, quand elle touche moins d’une personne sur 2000. Aujourd’hui, entre 6000 et 8000 maladies rares sont connues dans le monde.
En Suisse, environ 580 000 personnes souffrent d’une maladie rare. La plupart des maladies rares se manifestent dès l’enfance. Prises dans leur ensemble, les maladies rares sont donc largement répandues. Cependant on sait encore peu de choses à leur sujet. Les personnes atteintes de maladies rares restent désavantagées dans le système de santé suisse. Il existe plusieurs raison à cela:
- Le manque ou l’absence de connaissances sont souvent la cause d’un diagnostic tardif de la maladie. L’incertitude dans laquelle se trouvent les patients et leurs proches dans l’attente d’un diagnostic peut être très éprouvante.
- Les méthodes de traitement appropriées font cruellement défaut. Seulement 5% des maladies rares peuvent être traitées efficacement.
- Les maladies rares sont insuffisamment prises en compte dans les statistiques médicales, telles que les statistiques concernant les hospitalisations ou les causes de décès. C’est pourquoi les personnes atteintes de maladies rares sont souvent oubliées dans la politique de santé.
- Les données épidémiologiques, concernant par exemple la fréquence d’une maladie rare, font largement défaut.
Une recherche de qualité est essentielle pour en apprendre plus sur les maladies rares. Pour cela, les registres qui collectent des informations sur le plus grande nombre possible de patient·e·s peuvent être utiles. En effet, pour obtenir une solide base de recherche, nous avons besoin de recueillir le plus de données possibles. Cela permet de reconnaître plus rapidement les maladies rares, d’améliorer leur traitement et de développer de nouvelles thérapies.
Quels sont les objectifs du RSMR?
L’objectif principal du RSMR est d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare en Suisse. Afin d’atteindre cet objectif nous souhaitons:
- recueillir et analyser les informations médicales d’un maximum de personnes concernées.
- créer une plateforme de recherche dédiée à la réalisation d’études. Nous souhaitons informer les personnes concernées et les inviter à participer aux études.
- informer le corps médical ainsi que les instances responsables du système de santé public suisse, comme l’Office fédéral de la santé publique (OFSP), des derniers résultats par le biais de rapports annuels.
- donner la possibilité aux malades et aux professionnels d’échanger.
Comment est né le RSMR?
Le RSMR a été créé en 2013 lors de la Rare Disease Initiative Zurich (radiz) par les Prof. Dr Matthias Baumgartner, de l’hôpital universitaire pédiatrique de Zurich et Prof. Dr Claudia Kühni, de l’Université de Berne. En 2014, le Conseil fédéral a adopté le concept national de maladies rares et organisé sa mise en œuvre. Le concept comprend en tout 19 mesures dont la création de registres. Un groupe de travail interdisciplinaire composé de médecins, d’épidémiologistes, de chercheurs et de chercheuses ainsi que de représentants des patients a ensuite développé un concept pour le RSMR.
Où se trouve le RSMR?
Le RSMR se trouve à l’institut de médecine sociale et préventive (ISPM) de l’Université de Berne et est géré par SwissRDL (Medical Registries and Data Linkage). Vous trouverez de plus amples informations sur notre organisation plus bas sur cette page.
Base légale
Le RSMR est soumis à la loi relative à la recherche sur l’être humain (LRH) et à la loi fédérale sur la protection des données. Le projet a été examiné par la Commission cantonale d’éthique de Berne et approuvé le 11 décembre 2018. Nous sommes ainsi autorisés à collecter des informations sur les maladies rares en Suisse.
Organisation
Le RSMR se compose de différents organes: le comité de direction, le secrétariat général
et des organes de soutien. L’organisme responsable du RSMR est la Coordination nationale des maladies rares (kosek).
Vous trouverez une description détaillée de l’organisation et de la réglementation du RSMR sous Téléchargements.
Le patronage kosek est représenté par
Agnes Nienhaus, vice-présidente RSMR, secrétaire générale de la kosek
Comité de direction
Le Comité de direction est l’organe suprême du RSMR. Il surveille et soutient le développement du registre.
Prof. Dr. Med. Matthias Baumgartner, président RSMR
Agnes Nienhaus, vice-présidente RSMR
Prof. Dr. Med. Claudia Kühni, directrice RSMR
Dr. med. Loredana D’Amato Sizonenko
Prof. Dr. med. Jean-Marc Nuoffer
Dr. Adrian Spörri, directeur SwissRDL
Dr. med. dent. Alfred Wiesbauer
Secrétariat général
Le Secrétariat général est l’organe exécutif du RSMR.
Cheryl von Arx, chargée de projet RSMR
Dr. Natalie Bayard-Guggisberg, collaboratrice scientifique RSMR
PD Dr. Myrofora Goutaki, coordinatrice scientifique RSMR
PD Dr. Anne Tscherter, conseils d’experts
Milena Kovatsch, Gestion des données SwissRDL
Organes de soutien
Les organes suivants soutiennent le RSMR dans différentes matières:
- Conseil des fournisseurs de données
- Conseil des associations de patients
- Stakeholder
- Experts en maladies rares
Groupes de travail
Les groupes de travail sont créés en fonction des besoins. Actuellement, les groupes de travail suivants sont actuellement opérationnels:
- Orpha codage: responsable Marlies Morf, Inselspital Bern
Financement
Nous nous efforçons d’assurer un financement durable et à long terme du RSMR.
Actuellement, le RSMR est financé par:
- l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) dans le cadre de l’article 24 de la loi fédérale sur l’enregistrement des maladies oncologiques (de 2020 à 2024)
- l’Université de Zurich (de 2019 à 2022)
- tous les hôpitaux participants
Par le passé, le RSMR a été soutenu financièrement par:
- la fondation Gebert Rüf (Bâle)
- l’Université de Berne
- la fondation Zwillenberg
Merci beaucoup!
Dons
Le RSMR contribue à l’amélioration des soins médicaux pour les enfants et les adultes atteints d’une maladie rare. Notre travail est financé par les dons. Nous dépendons donc toujours de nouveaux dons.
Vous pouvez faire des dons jusqu’à hauteur de CHF 1000.– sur payrexx.
Pour les dons au-delà de CHF 1000.–, veuillez nous contacter.
Un grand merci pour votre soutien!
Centres participants
Les hôpitaux suivants collaborent déjà avec le RSMR:
Inselspital, Universitätsspital Bern
Inselspital, Zentrum für seltene Krankheiten
Universitäts-Kinderspital Zürich – Das Spital der Eleonorenstiftung
Hôpitaux Universitaires Genève – HUG
Centre Maldies Rares des Hôpitaux universitaires de Genève
Kinderspital – Kantonsspital Aarau
Zentrum für seltene Krankheiten – Kantonsspital Aarau
Centre hospitalier universitaire vaudois – CHUV
Centre Maliedies Rares du Centre hospitalier universitaire vaudois
Les premières étapes de la collaboration ont été réalisées avec les hôpitaux suivants:
Universitätsspital Zürich – USZ
Zentrum für seltene Krankheiten Zürich
Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
Universitätsspital Basel – USB
Universitäs-Kinderspital Basel – UKBB