Vous trouverez ci-dessous les principales questions et réponses concernant le Registre suisse des maladies rares (RSMR). Vous trouverez une brochure d’information détaillée destinée aux patients sous Téléchargements.
Qui peut participer au RSMR?
Toutes les personnes résidant en Suisse chez qui une maladie rare a été diagnostiquée ou chez qui on soupçonne une maladie rare peuvent participer. Les personnes qui ne résident pas en Suisse, mais qui y sont traitées, peuvent également participer. Il n’y a pas de limite d’âge à la participation.
Comment puis-je participer, moi ou mon enfant?
Les personnes qui souhaitent participer au RSMR peuvent s’inscrire de la manière suivante:
- par l’intermédiaire du médecin traitant ou de l’hôpital
- directement auprès du RSMR (par téléphone, e-mail ou formulaire de contact)
- via les lignes d’assistance téléphonique des centres pour maladies rares
- via l’organisation faîtière des associations de patients ProRaris
Que signifie ma participation ou celle de mon enfant?
La participation au RSMR est entièrement volontaire. En participant au RSMR, vous ou votre enfant ne contractez aucune obligation. Vous pouvez vous rétracter à tout moment en envoyant un e-mail ou un formulaire de contact. Si vous ne souhaitez pas participer au RSMR ou si vous vous rétractez ultérieurement, cela n’aura aucune conséquence sur votre prise en charge médicale.
Quel bénéfice est-ce que je retirerai de ma participation?
Participer à des études approfondies
En participant au RSMR, vous ou votre enfant aurez la possibilité de prendre part à de futures études, par exemple sur de nouveaux traitements possibles, ou de participer à une enquête. Peut-être participez-vous déjà à un registre créé spécifiquement pour votre maladie. Dans ce cas, la participation au RSMR vous permet d’être également invité·e à participer à des études menées sur toutes les maladies rares. Il s’agit par exemple d’études ou de questionnaires qui examinent les besoins d’ensemble des personnes atteintes d’une maladie rare. Nous vous tiendrons informé·e de ces études.
Rendre la recherche possible
Les résultats du RSMR sont particulièrement utiles aux futurs patients. Il s’agit par exemple de résultats de recherche sur les causes, les mesures préventives ou l’amélioration des traitements.
Entrer en contact avec d’autres patients
En participant au RSMR, vous aurez la possibilité d’entrer en contact avec d’autres personnes concernées. Si vous êtes intéressé·e, contactez-nous directement.
Améliorer la prise en charge des patients en Suisse
En participant, vous contribuerez à ce que, pour la première fois, des chiffres exacts et des informations détaillées soient collectés sur les maladies rares en Suisse et apparaissent dans les statistiques médicales. Vous contribuerez ainsi à représenter et à améliorer la prise en charge des personnes concernées en Suisse.
Quelles sont les informations collectées?
Le RSMR ne collecte que des informations déjà enregistrées dans votre dossier médical. Le registre ne collecte aucune donnée supplémentaire. Il n’y a pas non plus d’examens ou de traitements supplémentaires. Le RSMR recueille les informations suivantes:
- informations personnelles (p. ex. nom, adresse, e-mail)
- informations médicales (p. ex. nom de la maladie, examens effectués)
- informations sur la clinique dans laquelle vous ou votre enfant êtes traité·e
Vous trouverez une liste détaillée des informations saisies dans le RSMR dans la brochure d’information destinée aux patients.
Qu’advient-il de mes données?
La protection de vos données nous tient à cœur. Nous enregistrons vos données dans un système informatique sécurisé de l’Université de Berne et respectons strictement toutes les dispositions légales en matière de protection des données. Tous les collaborateurs du RSMR sont soumis au secret professionnel.
Recherche
Les données collectées peuvent être utilisées pour la recherche. La recherche permet de présenter et d’améliorer l’état de santé des personnes atteintes d’une maladie rare en Suisse. Seules des données codées, c’est-à-dire sans informations d’identification telles que le nom ou la date de naissance, sont utilisées pour la recherche. Chaque demande d’utilisation des données à des fins de recherche est examinée par le comité de direction du RSMR.
Faire état de la situation de prise en charge
Outre la recherche, nous utilisons vos données pour informer le corps médical participant et les instances responsables du système de santé suisse (p. ex. l’Office fédéral de la santé publique OFSP) des résultats actuels par le biais de rapports annuels. Les résultats sont ensuite utilisés pour améliorer le traitement des groupes de patients concernés.
Publications
Les résultats particulièrement importants sont publiés dans des revues scientifiques destinées aux médecins. Nous publierons régulièrement des résumés faciles à comprendre de toutes les découvertes importantes sur notre page d’accueil, à la rubrique Actuel.
Dois-je donner mon consentement pour participer?
Oui, si vous souhaitez participer au RSMR vous devez signer une déclaration de consentement au préalable. Pour les enfants de moins de 14 ans ou les adultes incapables de discernement, les parents ou le représentant légal doivent donner leur consentement. Les jeunes à partir de 14 ans doivent signer eux-mêmes la déclaration de consentement.
Où trouver la brochure d’information destinée aux patients contenant la déclaration de consentement?
- Sur notre page d’accueil
- Chez le médecin traitant ou à l’hôpital
- Dans les centres pour maladies rares
- Auprès de l’organisation faîtière des associations de patients ProRaris
Quelles sont les différentes versions de la brochure d’information destinée aux patients ?
Il existe 5 versions différentes de la brochure d’information destinée aux patients, selon l’âge et la situation de ces derniers. Vous pouvez télécharger les brochures en allemand, français ou italien sur notre page d’accueil.
Les 5 versions selon l’âge et la situation des parties concernées sont les suivantes:
- enfants à partir de 11 ans
- adolescents à partir de 14 ans
- adultes
- parents
- représentants légaux
En plus des différentes versions ci-dessus, il existe deux variantes des brochures d’information pour les patients.
- Variante 1: le/la patient·e signe
- Variante 2: le/la patient·e et le médecin traitant signent
A vous de choisir la variante qui vous correspond.
Les schémas ci-dessous indiquent quelle version de la brochure d’information destinée aux patients vous devez signer. Si vous avez des questions sur les différentes versions, veuillez nous contacter.
Pourquoi y a-t-il différentes versions de la brochure d’information pour les patients?
Il est important que tout le monde soit informé sur le RSMR selon son âge et ses besoins.
Où est-ce que je dois déposer la déclaration de consentement?
Si vous avez reçu le formulaire de déclaration de consentement de votre médecin, d’un hôpital ou d’un centre pour maladies rares, veuillez le leur remettre signé.
Si vous avez reçu le formulaire de consentement d’une organisation de patients ou si vous l’avez téléchargé sur notre page d’accueil, veuillez le signer et nous le renvoyer par courrier à l’adresse suivante:
Universität Bern
Institut für Sozial- und Präventivmedizin
Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universität Bern
Mittelstrasse 43
3012 Bern
Je souhaite entrer en contact avec d’autres patients. Est-ce possible?
Oui c’est possible. Si vous êtes intéressé·e veuillez nous contacter directement. Nous demanderons alors à d’autres patients atteints de la même maladie s’ils sont intéressés par une prise de contact.
Quels sont les points de contact pour les maladies rares ?
Orphanet
Orphanet est une vaste base de données des maladies rares alimentée par plus de 40 pays. Vous y trouverez notamment des informations sur les maladies rares, les professionnels de la santé et les centres de traitement spécialisés, les médicaments et les associations de patients.
Lignes d’assistance
- Lignes d’assistance germanophones et italophones
- Berne: 031 664 07 77 (du lundi au vendredi de 8h à 12h et de 14h à 17h); rare@insel.ch
- Suisse du Nord-Ouest et Suisse centrale: 061 704 10 40 (du lundi au vendredi de 9h à 12h et de 14h à 17h)
- Zurich/Suisse orientale: 044 266 35 35 (mardi de 9h à 11h et jeudi de 14h à 16h); selten@kispi.uzh.ch
- Tessin: centromalattierare@eoc.ch
- Lignes d’assistance francophones
- Suisse romande: +41 848 314 372 (du lundi au jeudi de 9h à 12h et de 14h à 16h); contact@infomaladiesrares.ch
Centres pour maladies rares
Les centres pour maladies rares servent de points de contact pour les patients chez qui aucune maladie n’a encore été diagnostiquée avec certitude. Les centres proposent des examens approfondis. En Suisse, il existe neuf centres de maladies rares reconnus:
- Aarau, tél. 062 838 49 04, crd@ksa.ch
- Bâle, tél. 061 704 10 50, rarediseasesbasel@ukbb.ch
- Berne, tél. 031 664 07 77, rare@insel.ch
- Lucerne, tél. 041 205 73 33, zentrumseltenekrankheiten@luks.ch
- Suisse orientale, adultes tél. 071 494 12 22, info.zsk-o@kssg.ch
- Suisse orientale enfants, tél. 071 243 71 11, info.zsk-o@kispisg.ch
- Suisse romande, tél. 0848 314 372, contact@infomaladiesrares.ch
- Tessin, tél. 091 811 88 96, centromalattierare@eoc.ch
- Zurich, renseignement des patients (pour enfants et adultes): tél. 044 266 35 35, selten@kispi.uzh.ch (assistance); demandes de renseignements médicaux et généraux: seltenekrankheiten@usz.ch (pour enfants et adultes)
Centres de référence spécialisés en maladies spécifiques
Une fois qu’une maladie rare a été diagnostiquée, les patients sont suivis par des centres de référence spécifiques à la maladie diagnostiquée. En Suisse, il existe des centres de référence pour les maladies métaboliques rares et les maladies neuromusculaires rares. Pour les spécialistes des maladies rares pour lesquelles il n’existe actuellement pas encore de centre de référence, veuillez prendre contact avec le centre pour maladies rares de votre région. Le centre vous aidera à trouver un spécialiste.
Centres de référence pour les maladies rares du métabolisme:
- Hôpital de l’Île Berne, tél. 031 63 2 22 01, metabolik@insel.ch
- Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) Lausanne, tél. 021 314 34 80 (enfants); 021 314 49 44 (adultes), ped.metabolique@chuv.ch (enfants); gen@chuv.ch (adultes)
- Zurich, tél. 044 266 7310 (enfants); tél. 044 255 36 25 (adultes), Sandra.Bolli@kispi.uzh.ch(enfants); endodiabetes@usz.ch (adultes)
- Centre de référence pour les porphyries à l’hôpital de Triemli, tél. 044 416 32 52, porphyrie@stadtspital.ch
Centres de référence pour les maladies neuromusculaires rares:
- Bâle, tél. 061 704 6297 : (enfants); 061 26 54151 (adultes), nmz@ukbb.ch (enfants); nmz@usb.ch (adultes)
- Hôpital de l’Île Berne, tél. 031 632 94 24 (enfants); 031 632 30 98 (adultes), kinder.neuro@insel.ch (enfants); enmg@insel.ch (adultes)
- Hôpitaux Universitaires de Genève, tél. 022 372 45 72 (enfants); 022 37 28 344 (adultes), neuro.ped@hcuge.ch (enfants); cnm@hcuge.ch (adultes)
- Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), Lausanne, tél. 021 314 52 24 (enfants); 021 314 11 90 (adultes), ped.mnm@chuv.ch (enfants); nlg.consultation_nm@chuv.ch (adultes)
- Saint-Gall, tél. 071 243 71 11 (enfants); 071 494 35 81 (adultes), info@kerzentrum.kispisg.ch (enfants); muskel-als@kssg.ch (adultes)
- Zurich, tél. 044 266 82 16 (enfants); 044 255 55 20 (adultes), muskel@kispi.uzh.ch (enfants); muskel@usz.ch (adultes)
Associations de patients
- Proraris, l’Alliance Maladies Rares – Suisse est l’organisation faîtière de beaucoup d’associations de patients. Proraris vous donnera des informations utiles concernant d’autres associations de patients pour des maladies spécifiques.
- MaRaVal – Maladies rares Valais – Seltene Krankheiten Wallis