Auf dieser Seite finden Sie allgemeine Informationen zum Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK).
Über das Register
Was ist das Schweizer Register für seltene Krankheiten?
Das Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) ist ein nationales Register für seltene Krankheiten. Das SRSK erfasst Angaben zu möglichst allen Personen mit einer seltenen Krankheit, die in der Schweiz leben und/oder behandelt werden.
Wieso braucht die Schweiz ein Register für seltene Krankheiten?
In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn von 2’000 Personen weniger als eine Person davon betroffen ist. Weltweit sind heute zwischen 6’000 und 8’000 solche seltenen Krankheiten bekannt.
In der Schweiz leben ungefähr 580’000 Personen mit einer seltenen Krankheit. Viele der seltenen Krankheiten beginnen im Kindesalter. Zusammengenommen sind seltene Krankheiten also weit verbreitet. Dennoch wissen wir immer noch wenig darüber. Nach wie vor sind Personen mit einer seltenen Krankheit im Schweizer Gesundheitssystem benachteiligt. Dafür gibt es mehrere Gründe:
- Wegen mangelnder oder fehlender Fachkenntnisse wird die Krankheit oft erst spät erkannt. Die Ungewissheit bis zur Diagnose kann Betroffene und Angehörige stark belasten.
- Geeignete Behandlungsmöglichkeiten fehlen weitgehend. Nur fünf Prozent der seltenen Krankheiten können effizient behandelt werden.
- Seltene Krankheiten sind in medizinischen Statistiken wie zum Beispiel in der Statistik der Krankenhausaufenthalte oder der Todesursachen schlecht erfasst. In der Gesundheitspolitik gehen Personen mit einer seltenen Krankheit deshalb oft vergessen.
- Epidemiologische Daten, zum Beispiel zur Häufigkeit einer seltenen Krankheit, fehlen weitgehend.
Damit wir mehr über seltene Krankheiten lernen, braucht es gute Forschung. Dabei können Register, die Informationen von möglichst vielen Patientinnen und Patienten zusammentragen, helfen. Je mehr Informationen vorhanden sind, umso besser ist die Forschungsgrundlage. Das ermöglicht seltene Krankheiten rascher zu erkennen, die Behandlung zu verbessern und neue Therapiemöglichkeiten zu entwickeln.
Was sind die Ziele des SRSK?
Das übergeordnete Ziel des SRSK ist es, die Versorgungssituation von Personen mit einer seltenen Krankheit in der Schweiz zu verbessern. Dieses Ziel wollen wir erreichen, indem wir:
- wichtige medizinische Informationen von möglichst vielen Betroffenen zusammentragen und auswerten.
- eine Forschungsplattform für die Durchführung von Studien schaffen. Wir möchten Betroffene über geplante Studien informieren und zur Teilnahme einladen.
- Ärztinnen und Ärzte sowie verantwortliche Instanzen des Schweizer Gesundheitswesens, wie zum Beispiel das Bundesamt für Gesundheit (BAG), durch jährliche Berichte über aktuelle Ergebnisse informieren.
- Betroffenen und Fachpersonen die Möglichkeit bieten, sich untereinander auszutauschen.
Wie ist das SRSK entstanden?
Das SRSK wurde 2013 im Rahmen der Rare Disease Initiative Zürich (radiz) von Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Universitäts-Kinderspital Zürich und Prof. Dr. med. Claudia Kühni, Universität Bern initiiert. 2014 hat der Bundesrat das Nationale Konzept Seltener Krankheiten und dessen Umsetzung verabschiedet. Das Konzept beinhaltet insgesamt 19 Massnahmen, darunter das Erstellen von Registern. Eine interdisziplinäre Arbeitsgruppe, bestehend aus Ärztinnen und Ärzten, Epidemiologinnen und Epidemiologen, Forschenden und Patientenvertretungen, hat daraufhin ein Konzept für das SRSK entwickelt.
Wo befindet sich das SRSK?
Das SRSK befindet sich am Institut für Sozial- und Präventivmedizin (ISPM) der Universität Bern und wird von SwissRDL (Medical Registries and Data Linkage) unterhalten. Informationen zu unserer Organisation finden Sie weiter unten.
Gesetzliche Grundlage
Das SRSK unterliegt dem Humanforschungsgesetz (HFG) und dem schweizerischen Datenschutzgesetz. Das Projekt wurde durch die Kantonale Ethikkommission Bern geprüft und am 11. Dezember 2018 bewilligt. Damit sind wir befugt, Informationen zu seltenen Krankheiten in der Schweiz zu erfassen.
Organisation
Das SRSK setzt sich aus verschiedene Gremien zusammen: dem Vorstand, der Geschäftsstelle und unterstützenden Gremien. Die Patronage des SRSK hat die Nationale Koordination für Seltene Krankeiten (kosek).
Ein genauer Beschrieb über die Organisation und Regulierung des SRSK finden Sie unter Downloads.
Die kosek wird vertreten durch
Agnes Nienhaus, Vizepräsidentin SRSK, Geschäftsführerin kosek
Vorstand
Der Vorstand ist das oberste Organ des SRSK. Es überwacht und unterstützt den Betrieb des Registers.
Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Präsident SRSK
Agnes Nienhaus, Vizepräsidentin SRSK
Prof. Dr. med. Claudia Kühni, Direktorin SRSK
Dr. med. Loredana D’Amato Sizonenko
Prof. Dr. med. Jean-Marc Nuoffer
Dr. Adrian Spörri, Leiter SwissRDL
Dr. med. dent. Alfred Wiesbauer
Geschäftsstelle
Die Geschäftsstelle ist das ausführende Organ des SRSK.
Cheryl von Arx, Projektmanagerin SRSK
Dr. Natalie Bayard-Guggisberg, Wissenschaftliche Mitarbeiterin SRSK
PD Dr. Myrofora Goutaki, Wissenschaftliche Koordinatorin SRSK
PD Dr. Anne Tscherter, fachliche Beratung
Milena Kovatsch, Datenmanagement SwissRDL
Unterstützende Gremien
Die nachfolgenden Gremien unterstützen das SRSK in unterschiedlichen Fragen:
- Board der Datenlieferanten
- Board der Patientenorganisationen
- Stakeholder
- Experten für seltene Krankheiten
Arbeitsgruppen
Die Arbeitsgruppen werden nach Bedarf gebildet. Zurzeit gibt es folgende Arbeitsgruppen:
- Orpha Kodierung: Leitung Marlies Morf, Inselspital Bern
Finanzierung
Wir streben eine langfristige, nachhaltige Finanzierung des SRSK an.
Aktuell wir das SRSK finanziell unterstützt von:
- dem Bundesamt für Gesundheit (BAG) im Rahmen des Artikels 24 des nationalen Krebsregistrierungsgesetzes (von 2020 bis 2025)
- der Universität Zürich (von 2019 bis 2022)
- allen beteiligten Spitälern
In Vergangenheit wurde das SRSK finanziell unterstützt von:
- der Gebert Rüf Stiftung (Basel)
- der Universität Bern
- Zwillenberg-Stiftung
Vielen Dank!
Spenden
Das SRSK trägt zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit einer seltenen Krankheit bei. Unsere Arbeit wird durch Spendengelder finanziert. Wir sind daher auf weitere Spendengelder angewiesen.
Spenden bis CHF 1’000 können Sie über payrexx tätigen.
Für Spenden ab CHF 1’000 nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf.
Herzlichen Dank für Ihre Unterstützung!
Beteiligte Zentren
Die folgenden Spitäler arbeiten bereits mit dem SRSK zusammen:
Inselspital, Universitätsspital Bern
Inselspital, Zentrum für seltene Krankheiten
Universitäts-Kinderspital Zürich – Das Spital der Eleonorenstiftung
Hôpitaux Universitaires Genève – HUG
Centre Maladies Rares des Hôpitaux universitaires de Genève
Kinderspital – Kantonsspital Aarau
Zentrum für seltene Krankheiten – Kantonsspital Aarau
Centre hospitalier universitaire vaudois – CHUV
Centre Maliedies Rares du Centre hospitalier universitaire vaudois
Mit den folgenden Spitälern sind erste Schritte der Zusammenarbeit erfolgt:
Universitätsspital Zürich – USZ
Zentrum für seltene Krankheiten Zürich
Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
Universitätsspital Basel – USB
Universitäs-Kinderspital Basel – UKBB