Informazioni per i pazienti

Di seguito trovate le principali domande e risposte sul registro svizzero delle malattie rare (RSMR). Nella sezione Download è disponibile una brochure informativa dettagliata per i pazienti.

Chi può prendere parte al RSMR?

Possono prendere parte tutte le persone residenti in Svizzera a cui è stata diagnosticata una malattia rara o per cui si sospetta la presenza di una malattia rara. Possono prendere parte anche le persone che non risiedono in Svizzera ma che vengono qui trattate. La partecipazione non prevede alcun limite d’età.

Come possiamo prendere parte io o mio/a figlio/a?

Chi desidera partecipare al RSMR può iscriversi come di seguito:

  • tramite il proprio medico curante o l’ospedale;
  • direttamente presso il RSMR (per telefono, e-mail o modulo di contatto);
  • tramite il servizio di assistenza telefonica dei centri per malattie rare;
  • tramite l’associazione mantello delle organizzazioni di pazienti ProRaris

Cosa implica la mia partecipazione o quella di mio/a figlio/a?

La partecipazione al RSMR è volontaria. Partecipando al RSMR, voi o vostro/a figlio/a non assumete alcun obbligo. La partecipazione può essere revocata in qualsiasi momento tramite e-mail o modulo di contatto. Se non desiderate partecipare al RSMR o se desiderate revocare la vostra partecipazione in un secondo momento, ciò non avrà alcun impatto sull’assistenza medica ricevuta.

Quali benefici ottengo dalla partecipazione?

Partecipazione a studi approfonditi

Partecipando al RSMR, voi o vostro/a figlio/a avete la possibilità di partecipare a studi futuri, relativi ad esempio a nuove opzioni terapeutiche, o a un sondaggio. Se prendete già parte a un registro appositamente istituito per la vostra malattia, in questo caso la partecipazione al RSMR offre il vantaggio di poter essere invitati anche a studi generici che non si concentrano su un’unica patologia. Si tratta ad esempio di studi o questionari in cui si indagano le esigenze generali di persone con una malattia rara. Sarà nostra cura informarvi su questi studi.

Supporto della ricerca

I risultati del RSMR saranno di beneficio soprattutto ai pazienti futuri. Questi risultati riguardano ad esempio la ricerca sulle cause e le misure preventive, o sul miglioramento delle terapie.

Contatto con altre persone interessate

Partecipando al RSMR avete la possibilità di contattare altre persone con la stessa malattia. In caso di interesse, mettetevi direttamente in contatto con noi.

Miglioramento della situazione assistenziale delle persone interessate in Svizzera

Con la vostra partecipazione contribuite innanzitutto alla raccolta di dati e informazioni esatte sulle malattie rare in Svizzera e a farle emergere nelle statistiche mediche. Di conseguenza, aiutate a rappresentare e migliorare la situazione assistenziale delle persone interessate in Svizzera.

Quali informazioni vengono raccolte?

Il RSMR raccoglie esclusivamente le informazioni già presenti nella vostra cartella clinica. Per la partecipazione al registro non vengono rilevati dati aggiuntivi e non sono previsti esami o terapie aggiuntive. Il RSMR rileva le seguenti informazioni:

  • informazioni personali (ad es. nome e cognome, indirizzo, e-mail);
  • informazioni mediche (ad es. nome della malattia, esami eseguiti);
  • dati sulla clinica in cui si è verificato il trattamento vostro o di vostro/a figlio/a.

Nella brochure informativa per i pazienti trovate un elenco dettagliato dei dati raccolti dal RSMR.

Cosa succede ai miei dati?

La protezione dei vostri dati è molto importante per noi. Salviamo i vostri dati in un ambiente informatico protetto dell’Università di Berna e ci atteniamo rigorosamente a tutte le disposizioni normative sulla protezione dei dati. Tutti i collaboratori del RSMR sottostanno all’obbligo di segretezza.

Ricerca

L’insieme dei dati può essere utilizzato per scopi di ricerca. Attraverso la ricerca è possibile rappresentare e migliorare la situazione sanitaria di persone con una malattia rara in Svizzera. Ai fini della ricerca vengono utilizzati solo dati crittografati, quindi privi di informazioni identificative come ad esempio il nome o la data di nascita. Ogni richiesta di utilizzo dei dati ai fini di ricerca sarà verificata dallo comitato direttivo del RSMR.

Rappresentazione della situazione assistenziale

Oltre alla ricerca, utilizziamo i vostri dati per informare i medici partecipanti e le autorità responsabili del sistema sanitario svizzero (come ad es. l’Ufficio federale della sanità pubblica UFSP) sui risultati attuali tramite rapporti annuali. I risultati saranno in seguito utilizzati per migliorare le terapie dei gruppi di pazienti interessati.

Pubblicazioni

I risultati particolarmente significativi saranno pubblicati su riviste scientifiche destinate ai medici. Una sintesi di facile comprensione dei risultati più importanti saranno pubblicati di volta in volta nella sezione novità del nostro sito web.

Devo fornire il mio consenso ai fini della partecipazione?

Sì, se desiderate partecipare al RSMR dovete firmare in anticipo una dichiarazione di consenso. Nel caso di bambini sotto i 14 anni o di adulti incapaci di discernimento, il consenso deve essere fornito dai genitori o dai rispettivi rappresentanti legali. I giovani dai 14 anni devono firmare la dichiarazione di consenso in modo indipendente.

Dove posso reperire la brochure informativa per i pazienti con la dichiarazione di consenso?

  • dal nostro sito web;
  • dal medico curante o dall’ospedale;
  • dai centri per malattie rare;
  • dall’associazione mantello delle organizzazioni di pazienti ProRaris.

Quali versioni della brochure informativa per i pazienti sono disponibili?

Sono disponibili 5 versioni differenti della brochure informativa per i pazienti, che si distinguono in base all’età e alla situazione. Le brochure sono scaricabili dal nostro sito web in tedesco, francese e italiano.
Le 5 versioni differenziate in base all’età e alla situazione sono pensate per:

  • bambini dagli 11 anni
  • ragazzi dai 14 anni
  • adulti
  • genitori
  • rappresentanti legali


In aggiunta alle suddette versioni sono disponibili due diverse varianti della brochure informativa per i pazienti:

  • variante 1: il consenso viene firmato dal/dalla paziente
  • variante 2: il consenso viene firmato dal/dalla paziente e dal medico curante

Siete voi a decidere quale variante scegliere.

L’immagine sottostante mostra quale versione della brochure informativa per i pazienti deve essere firmata. Se avete domande sulle diverse versioni, non esitate a contattarci.

Perché sono disponibili versioni diverse della brochure informativa per i pazienti?

Tutte le persone devono essere informate in merito al RSMR conformemente alla propria età e alle proprie esigenze.

Dove devo consegnare la dichiarazione di consenso?

Se avete ricevuto la dichiarazione di consenso dal vostro medico curante, da un ospedale o da un centro per malattie rare, riconsegnate il modulo firmato dove lo avete ricevuto.

Se avete ricevuto la dichiarazione di consenso da un’organizzazione di pazienti o se l’avete scaricata dal nostro sito web, inviate il modulo firmato al seguente indirizzo:

Universität Bern
Institut für Sozial- und Präventivmedizin
Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universität Bern
Mittelstrasse 43
3012 Bern

Desidero contattare altre persone interessate. È possibile?

Sì, esiste questa possibilità. In caso di interesse, rivolgetevi direttamente a noi. Ci occuperemo di chiedere ad altre persone con la stessa malattia se sono interessate a essere contattate.

Quali sono i punti di contatto per informarsi sulle malattie rare?

Orphanet

Orphanet è una vasta banca dati sulle malattie rare alla quale partecipano oltre 40 Paesi. Tra le altre cose, potete trovarvi informazioni su malattie rare, professionisti e centri di trattamento specializzati, medicamenti e organizzazioni di pazienti.

Servizio di assistenza telefonica

  • Servizio di assistenza telefonica in tedesco e italiano
    • Berna: 031 664 07 77 (da lunedì a venerdì, 8-12 e 14-17); rare@insel.ch
    • Svizzera nordoccidentale e centrale: 061 704 10 40 (da lunedì a venerdì, 9-12 e 14-17)
    • Zurigo/Svizzera orientale: 044 266 35 35 (martedì 9-11 e giovedì 14-16); selten@kispi.uzh.ch
    • Ticino: centromalattierare@eoc.ch
  • Servizio di assistenza telefonica in francese

Centri per malattie rare

I centri per malattie rare fungono da punti di contatto per i pazienti a cui non è stata ancora diagnosticata con certezza una patologia. I centri forniscono informazioni approfondite. In Svizzera esistono nove centri per malattie rare riconosciuti:

Centri di riferimento specializzati

Una volta che una malattia rara è stata diagnosticata, i pazienti vengono seguiti da centri di riferimento specializzati in una determinata malattia. In Svizzera esistono centri di riferimento per malattie metaboliche rare e per malattie neuromuscolari rare. Per contattare specialisti di malattie rare di cui attualmente non esiste ancora un centro di riferimento, si prega di rivolgersi al centro per malattie rare della propria regione. Il centro vi aiuterà nella ricerca di uno specialista.

Centri di riferimento per malattie metaboliche rare:

Centri di riferimento per malattie neuromuscolari rare:

Organizzazione di pazienti

Associazioni di sostegno